우리아이가 쉬지 않고 먹는다. ‘대체 왜?’

15번 염색체 결손…시기에 따른 주증상 변화 보여

김모(여·34)씨는 “아들이 젖먹이 시절부터 젖을 제대로 먹지도 않아서 입이 짧다고 생각했는데 좀 자라서는 배부르게 먹고도 자꾸 먹어대는 모습을 자주 보였다”고 말했다.
이어 김씨는 “신생아때까지만 해도 희귀병에 걸렸을 것이라고는 꿈에도 생각치 못했는데 네 살이 된 우리아이가 또래에 비해 언어발달, 행동발달이 늦어지면서 끊임없이 먹어대는 모습을 보니 걱정이 돼서 병원에 왔는데 프래더윌리증후군이라는 진단을 받게 됐다”고 토로했다.
김씨의 자녀처럼 아이의 주증상이 바뀌면서 식조절이 안되고 필요 이상으로 지나치게 많이 먹으며 비만에 키가 잘 자라지 않는다면 이 증후군을 의심해볼 수 있다.

프래더윌리증후군이 뭐지?

프래더윌리증후군 대부분(70~ 100%)은 2세경부터 욕구불만과 관련된 행동장애를 나타낸다. 음식을 찾기위해 뒤지거나 남모르게 많은 양의 음식을 먹거나 계속 먹으려고 하는 병이적인 행동을 보인다.
또 말이나 행동할 때 공격성을 보일 수 있는데 거짓말을 하거나 훔치거나 할퀴거나 찌르거나 하는 행동을 보일 수 있다. 성을 잘 내거나 정당한 이유없이 감정을 분출하는 행동을 할 수 있으며 수면장애의 양상을 띠기도 한다.

아직 그 원인과 치료법이 정확히 알려지지 않은 이 희귀병은 대뇌의 구조 가운데 ‘시상하부’의 기능장애 또는 염색체이상으로 발생하고 있으며 1만명 중 1명 꼴의 발병률을 보이고 있다.
신생아기에 힘이 없어 모유나 우유를 잘 먹지 못하고 다른 아이들에 비해 성장도 늦다. 하지만 근력저하는 대부분 12개월이 되기 전에 회복돼 미처 질환을 발견하지 못한 채 지나는 경우가 많다.

이 질환의 구체적인 증세가 나타나는 시기는 그 이후로 아이가 자라면서 지나치게 음식에 대해 욕심을 부려 비만해지고 체중에 비해 키가 자라지 않아 저신장을 보인다.
이 증후군에 걸린 아이들의 증세 중 의학적으로 가장 심각한 것은 비만인데 그 이유는 비만이 심장병과 당뇨병, 고혈압, 뇌혈관 질환, 수면장애 등의 합병증을 유발할 수 있기 때문이다.

아동기 이후부터 비만이 중요한 문제가 되는데 그 이유는 시상하부의 기능 부전에 의해 식욕의 증가와 포만감 결여가 초래하기 때문이다.
시상하부는 대뇌에서 가장 중요한 구조 중 하나로 성장호르몬, 성선자극 호르몬, 갑상선자극 호르몬, 황체 자극호르몬과 부신피질 자극 호르몬의 조절을 담당하고 있습니다.

프래더윌리증후군 아동들의 비만증은 75%에서 나타나며 1/3에서는 이상체중의 200% 이상 되는 경우도 있으며 25%는 비만하지 않다.
이 병에 걸린 아이들은 특히 대퇴부·복부·둔부의 비만인 경우가 많고 연령이나 체중에 비해 키가 작다.
얼굴 모습에서 나타나는 특징은 좁은 이마와 아몬드 모양의 눈, 아래로 처진 입술, 얇은 윗입술, 작은 턱에 손·발도 작은 편이다.

또 남자아이의 경우는 음경이나 고환이 작고 여자아이의 경우에는 소음순과 음핵이 작은 게 특징이다. 남녀 모두 사춘기가 늦거나 오지 않을 수도 있으며 태어날 때부터 불임인 경우도 있다.
대부분 지능지수(IQ)가 20∼90으로 낮은 편이며, 환자의 40%는 정상에 가까운 지능을 보이기도 하지만 대부분 IQ에 상관없이 학습장애를 나타내고 학습 성취도도 떨어진다. 또한 대부분 행동장애나 수면장애를 나타낸다.

이 병에 걸린 아이의 약 75%가 15번 염색체의 이상이 있는데 이는 15번 염색체를 부모로부터 골고루 받지 못하고 어머니한테서만 받았거나, 어머니와 아버지 염색체로부터 골고루 받았는데 아버지 염색체 15번 부위에 이상이 생긴 경우이다.
연세대학교 세브란스병원 소아과 김덕희 교수는 “염색체 결손으로 프래더윌리증후군이 생겼지만 왜 생겼는지 의학적으로 밝혀지지 않았고 근본적인 치료법이 없는 실정이다”며 “식이요법 혹은 경우에 따라 식욕이 절제가 되지 않는 경우 위절제술을 사용키도 한다”고 말했다.

이어 전문의들은 “프래더윌리증후군에 속한 아이의 경우 비만을 조절하지 못해 대체로 고혈압, 심혈관 장애, 인슐린 비의존성 당뇨병(2형 당뇨병)등 비만의 합병증으로 사망할 수도 있어 주의해야 한다”고 입을 모았다.

정확한 진단이 중요

프래더윌리증후군는 정확한 진단이 무엇보다 중요하다.
다만 15번 염색체의 결실이 가장 흔하지만 15번 염색체의 결실은 프래더윌리 증후군이 아닌 경우에도 볼 수 있어 진단시 주의해야 한다.
그러나 분자 유전학 진단법이 개발됨에 따라 95% 이상의 프래더윌리 환자에서 정확한 검사가 가능케 됐으며 진단에 소요되는 시간도 많이 짧아지게 됐다.

치료면에서도 특별한 방법이 있는 것이 아니고 성선기능 저하증과 저신장, 비만에 대한 증상 치료를 하게 된다. 또 비만에 대한 합병증이 생긴 경우 더 심해지지 않도록 적절한 약물 치료를 병행하면서 체중을 줄이기 위한 노력을 지속해야 한다.
환아의 식사량을 조절함으로써 비만을 치료할 수도 있지만 최근 비만치료를 위해 성장 호르몬을 사용하기도 한다. 성장 호르몬 사용 후 체내 지방이 감소해 체중이 줄고 키가 크는 효과가 있다는 것이 알려져 이 질환의 새로운 치료제로 사용되고 있다.

그러나 성장 호르몬 사용 전에는 호르몬 검사를 하고 소아 내분비전문의와 상담후 결정하는 것이 바람직하다. 성선기능저하증에는 성선자극 호르몬이나 남성호르몬 등을 사용할 수 있다.
서울대병원 소아과 채종희 교수는 “프래더윌리증후군이 있는 아이는 출생시부터 원인이 규명되지 않은 근력저하로 수유장애 등의 증상을 보이다가 성장과정에서 갑자기 비만해지면서 저신장을 보이는 경우, 말도 어눌하게 하는 등 정신지체 증상 혹은 전반적인 발달장애 증상을 보이게 된다”고 설명했다.

이어 채 교수는 “시기에 따라 주증상이 바뀌는 것도 특징인데 이러한 증상이 있다면 소아신경과에서 검사를 받아야 한다”며 “프래더윌리증후군이 맞다면 전문의가 지시하는 가이드라인에 따라 시기에 맞는 연계치료를 시행하게 된다”고 조언했다.
또 이 치료를 하는데 있어 부모의 역할이 무엇보다 중요하다.

삼성서울병원 소아과 진동규 교수는 “부모는 환자의 나이에 따라 생길 수 있는 문제점을 잘 파악하고 각각의 문제점에 대해 주의해야 한다”며 “예컨대 1세 미만에는 사래가 걸려 흡인성 폐렴이 생기지 않도록 영양공급을 잘 하도록 해야 한다”고 말했다.

이어 진 교수는 “학동기에는 과도한 칼로리 섭취로 비만이 심해지지 않도록 철저히 영양교육을 받고 식이조절과 적절한 운동을 하도록 관리해야 한다”며 “이 증후군의 근본적인 문제인 비만이 생기지 않도록 어렸을 때부터 식이 조절과 운동을 철저하게 집에서 관리해야 비만 합병증으로 생기는 당뇨, 이상지질혈증, 심혈관계 질환과 같은 병의 진행을 막을 수 있다”고 덧붙였다.



배너






설문조사

진행중인 설문 항목이 없습니다.



<단독 입수> 노상원 수사 기록 ②부정선거에 꽂힌 내막

[단독 입수] 노상원 수사 기록 ②부정선거에 꽂힌 내막

[일요시사 취재1·정치팀] 오혁진·박희영·김철준 기자 = 12·3 내란 사태가 발생한 지 6개월이 지났다. 특검이 출범하면서 관련 수사도 발 빠르게 진행되고 있다. 현재까지 여러 언론을 통해 핵심 인물들의 수사 기록이 일부 보도됐다. 그러나 노상원 전 정보사령관에 대한 내용은 구체적으로 언급된 바 없다. <일요시사>는 경찰 비상계엄 특별수사단의 ‘노상원 수사 기록’을 단독으로 입수해 공개하기로 했다. “부정선거 증거가 차고 넘치고 나중에는 드러날 것이다.” 노상원 전 국군정보사령관이 수사기관에 진술한 내용이다. 그가 윤석열 전 대통령과 김용현 전 국방부 장관처럼 부정선거 음모론에 꽂혀 있다는 걸 알 수 있는 대목이다. 노 전 사령관은 윤 전 대통령의 지지자들이 주최하는 집회에도 적극적으로 참여했다. 사실상 수년 전부터 망상에 빠져있었다고 볼 수 있다. 같은 생각 노 전 사령관이 윤 전 대통령 지지자들이 주도하는 부정선거 음모론 집회에 참여하기 시작한 건 2년 전부터로 추정된다. <일요시사>가 입수한 노 전 사령관 수사 기록에 따르면 그는 부정선거 음모론 집회와 전광훈 사랑제일교회 목사의 집회에 여러 차례 참여했다. 노 전 사령관이 전 목사와 개인적으로 알았는지는 확인되지 않았다. 다만 노 전 사령관은 김 전 장관에게 집회에 참여할 때마다 당시 분위기와 참석자들이 윤 전 대통령을 어떻게 생각하는지에 대해 텔레그램으로 자신의 의견을 전달했다. 1년간 ‘극우 집회’를 분석한 노 전 사령관은 부정선거 음모론에 집착하기 시작했다. 그는 “문상호, 정성욱, 김봉규 등과 만날 때 주로 어떤 말을 했느냐”는 경찰 측의 질문에 “선관위를 얘기했는지는 잘 모르겠는데 선관위가 부정선거의 온상이라고 김용현 전 장관이 많이 말씀하셨다. 나에게도 여러 번 선관위의 부정선거에 대해 알아보라고 지시했고 네이버로 찾아도 봤다”고 말했다. “부정선거를 주로 누구에게서 들었냐”는 경찰 측의 질문에는 “관련 집회에 여러 번 참여하면서 들었고 특정 인물이 누구인지 실명을 거명하긴 그렇다. 나도 김 전 장관에게 보고를 해야 해서 스스로 공부도 많이 했다. 여론조사 조작이나 선거 부정은 합리적인 근거가 있다”고 했다. 전 주도 윤 지지자 극우 집회 직접 참석 김과 텔레그램으로 부정선거 자료 공유 노 전 사령관은 부정선거의 근거로 “선관위 산하에 여론조사심의위원회가 있다. 여론조사기관은 여론조사심의위에 등록해야 한다. 여론조사기관의 갑이다. 여론조사심의위원회는 9명으로 위원장 이대영 사무총장과 강성봉 등이고 그 밑에 쭉 있는데 7명이 진보 계열 인물이다. 여론조사기관이 편향되어 있지 않을 수 없는 것이다”고 주장했다. 노 전 사령관은 부정선거 음모론자들이 주장하는 임시선거사무소에 대해서도 언급했다. 그는 “네이버에 검색하면 다 나오는데 2021년 국회의원 선거 때 동작구 선거사무소가 있는데 옆을 임대해서 임시선거사무소를 만들었었다. 언론에 나오니까 발뺌했었고 김 전 장관에게 보고하자 김 전 장관이 더 많은 자료를 보내 줬었다”고 했다. 노 전 사령관은 중앙선거관리위원회(이하 선관위)의 부정선거가 확실하다며 “결국에는 다 까질 것이다. 전산은 한 번 까지면 되돌릴 수가 없다. 폭파하거나 고물상에 갖다 버리지 않는다면 전산은 결국 까진다. 북한이 쳐들어온 것도 아니고 서울 상공에 포를 쏜 것도 아니지만 윤석열 전 대통령께서는 선관위의 부정선거가 확실하다고 생각하시고 정국이 전시에 준하는 사태라고 민감한 상황이라고 보신 것 같다. 그런 상황이 아닌데도 그렇게 행동한 건 그만큼 절박했기 때문이라고 본다. 2시간짜리 호소였다. 만약 국회 결정을 윤 전 대통령께서 받아들이지 않았다면 유혈사태가 났을 것”이라고 윤 전 대통령을 옹호했다. 노 전 사령관은 지난해 12월 초, 선관위가 서버 교체를 검토했다가 교체하려 했던 것을 두고 “윤 전 대통령께서 어디에선가 확실하고 핵심적인 정보를 들으셨을 것 같다. 서버 조작이 있었기에 그 서버를 우리가 확보하려 할 때 선관위 측이 폭파했을 수도 있다”고 말하기도 했다. <일요시사>가 입수한 여인형 전 방첩사령관의 군검찰·검찰 피의자 신문조서를 보면 윤 전 대통령은 지난해 8월 초 ‘정보사 군무원 간첩 사건 수사 결과’를 보고받는 자리에서 더불어민주당(이하 민주당) 대표였던 이재명 대통령을 포함한 정치인 등 인물들에 대해 “비상대권을 사용해 이 사람들에 대해 조치를 해야 한다”며 “현재의 사법체계, 형사소송법, 방탄국회 및 재판지연 아래에선 이런 사람들을 어떻게 할 수 없다”고 주장했다. '이재명 조치’ ‘2시간짜리 계엄’ 겹치는 윤·노 발언 "서버 확보하려 했다면 선관위가 폭파했을 것” 주장 윤 전 대통령이 “비상대권을 사용한 조치”를 언급한 건 한두 번이 아니다. 그만큼 이 대통령과 자신의 의견을 거스르는 인물들에 대한 복수심이 극에 달했던 것으로 해석된다. 이는 노 전 사령관도 마찬가지다. 노 전 사령관은 경찰에 “김용군(대령)과 구삼회 등에게 ‘이재명은 죄가 7개인데 봐주고 지연시키고 구속도 안 되고 당 대표까지 하는데 더불어민주당이 감사원장, 중앙지검장, 판사 등을 모두 탄핵하려고 하는 게 과연 올바른 세상이냐’고 한 적이 있다”고 진술했다. 윤 전 대통령과 노 전 사령관이 언급한 말이 일치하는 건 이뿐만이 아니다. 윤 전 대통령은 지난해 12월12일 “국정원 직원이 해커로서 해킹을 시도하자 얼마든지 데이터 조작이 가능했고 비밀번호도 아주 단순해 ‘12345’ 같은 식이었다”고 주장한 바 있다. 노 전 사령관도 “선관위가 헌법기관인데 스스로 깨끗해야 하거나 아무런 문제가 없어야 하는데 황제·세자 채용 등 문제가 나왔다. 각종 할 수 있는 최악의 것은 다 저질렀다. 그리고 전산 해킹이 언급될 때 서버 본체를 보여준 것도 아니고 일부 샘플만 살짝 보여줬는데 얼마든지 전산 조작이 가능하고 해킹에 얼마나 취약하면 비밀번호가 ‘1234’냐. 이미 그런 게 다 나왔다. 그렇게 떳떳하면 왜 본체를 못 열어주나”고 말했다. 그러나 조태용 국정원장은 같은 해 12월 검찰 조사에서 “선관위 시스템에 보안상 취약점이 발견됐지만, 부정선거에 관한 단서는 전혀 포착하지 못했다”는 내용으로 보고했다고 진술했다. 일각에서는 노 전 사령관이 윤 전 대통령과 직접 비화폰으로 연락을 주고받았을 것이라는 보고 있다. 실제 노 전 사령관도 지난해 12월2일 자신의 지인에게 윤 전 대통령과의 친분을 과시했다. 노 전 사령관은 당시 “나 같은 경우는 브이(V, 윤 전 대통령 지칭)하고 이렇게 좀 도와드리고 있다. 원래 한 4~5년, 3~4년 전에 알았다뿐이고 그래서 이제 뭐 이렇게 여러 가지로 좀 도와드리고 있다. 비선으로”라고 했다. 친분 과시 노 전 사령관은 안산 ‘롯데리아 회동’에 참석했던 구삼회 전 육군 2기갑여단장에게도 “며칠 전에는 김용현과 함께 대통령도 만났다. 갈 때마다 대통령이 나한테만 거수경례를 하면서 ‘사령관님 오셨습니까’라고 한다. 내가 이런 사람이다. 대통령과 장관 같이 만난다. 나는 벌써 여러 번 만났다”고 했다. <hounder@ilyosisa.co.kr> <hypak28@ilyosisa.co.kr> <kcj5121@ilyosisa.co.kr>