옥타파마(Octapharma)가 과거에 A형 혈우병 치료 경험이 없는 환자를 대상으로 실시한 임상시험 실시기준에 따른 임상시험의 최종 결과를 발표했다. 

임상시험에서 과거 치료받은 경험이 없는 중증 A형 혈우병 환자를 대상으로 ‘옥타네이트’의 면역원성, 효능, 안전성 및 내약성을 평가했다. 

주요 F8 유전자 결함

과거 치료받은 경험이 없는 A형 혈우병 환자는 억제인자 생성 위험성이 가장 높다. 약 35%에서 억제인자가 발생하는데 이는 건강에 해롭고 부정적인 경제적 결과를 가져오는 것과 연관성이 있다. 
과거 치료 받은 경험이 없는 중증 A형 혈우병 환자 51명을 대상으로 실시했다. 임상시험에서 ‘옥타네이트’를 출혈의 예방적 치료나 보충치료를 위해 총 100 노출일(EDs) 또는 5년 동안 단독 대체요법으로 사용했다. 
환자 51명 중 5명(9.8%)에서 억제인자가 발생했으며 그중 4명은 고 적정농도(≥5 BU/mL) 이고 1명은 저 적정 농도(<5 BU /mL)로 나타났다. 모든 억제인자는 보충 치료를 받는 동안 발생했고 4명의 고 적정농도 억제인자는 처음 20 노출일 동안에 모두 발생했다. 억제인자가 발생한 모든 환자는 주요 F8 유전자 결함이 있었으며 이는 억제인자 발생의 높은 위험성과 연관성이 있는 것으로 나타났다. 
지혈 효능은 약물을 투여한 모든 환자의 99.6%에서 ‘우수’한 것으로 평가됐다. 내약성은 약을 투여한 환자의 99.98%가 ‘매우 양호’한 것으로 평가됐다. 23명의 환자가 수술을 진행하는 동안 합병증이 없었던 것으로 보고 됐다. 
A형 혈우병 환자를 성공적으로 장기간 관리하는 데는 조기 및 효율적인 예방 치료가 관건이다. 이러한 새로운 데이터는 옥타네이트가 효과가 있으며, 수술을 진행하고 있는 환자를 포함해 과거 치료받지 않은 환자의 억제인자 발생률을 낮추는 것과 연관성이 있다는 것을 입증했다. 

 보충 치료를 받는 동안 억제인자가 발생

라리사 벨리얀스카야 IBU혈액학 총괄은 “이처럼 치료가 특히 어려운 환자에서 억제인자 발생률이 낮고 효능과 내약성이 우수한 것으로 나타나 매우 기쁘다. 이러한 데이터는 과거 치료 받지 않은 A형 혈우병 환자에서 옥타네이트의 임상적 효과를 확인하고 옥타네이트가 지난 20년 동안 광범위한 임상 경험을 통해 이미 확보한 데이터에 추가되는 것”이라고 말했다. 
혈우병(hemophilia)은 X 염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 인해 혈액 내의 응고인자(피를 굳게 하는 물질)가 부족하게 되어 발생하는 출혈성 질환을 말한다. 
혈우병은 약 1만명 중 한 명 꼴로 발생하는데, 부족한 응고인자의 종류에 따라 혈우병 A와 혈우병 B 두 종류로 나뉘며, 혈우병 A가 전체의 80%를 차지한다. 혈우병 A는 혈장 내 제 8 응고인자가 부족한 병으로, X 염색체에 위치한 F8 유전자의 돌연변이로 인해 제8 응고인자(Factor VIII) 생산에 장애가 발생해 나타난다.
혈우병 A의 경우 제 8 응고인자의 부족 정도에 따라 증상의 심각한 정도가 결정된다. 응고인자가 정상의 1% 미만인 경우에는 중증 증상이 나타나며, 1~5%인 경우에는 중등도, 6~30% 이상인 경우에는 경도의 증상이 나타난다. 중등도, 또는 중증 혈우병의 주요 증상으로는 관절 내 출혈, 연부조직 출혈, 근육 내 출혈 등 심부 조직의 출혈을 들 수 있다.