젠큐릭스, 핵산품질지표 반영한 ‘동반진단기술’ 발표

2018.01.15 11:21:16 호수 1149호

젠큐릭스는 새로운 개념의 핵산품질지표(iQC index)를 적용한 동반진단 기술에 대한 논문이 학술지인 <Scientific Reports>지에 게재됐다고 밝혔다. 
핵산품질지표는 분자진단에 중요한 핵산의 품질을 측정할 수 있는 새로운 개념이다. 
개인 맞춤의학 시대가 도래함에 따라 핵산(DNA, RNA)을 이용한 진단은 정밀의학의 중요한 도구로 사용되고 있으며, 진단에 있어서 특정 유전자의 변이에 대한 분석은 치료제와 치료 방향성을 선택하는 데 매우 중요한 요소가 되었다. 
현재 진단을 위한 환자의 조직 검체는 보관의 편의성 때문에 파라핀 포매해 사용하고 있다. 그러나 파라핀 포매된 검체는 제작 및 보관 과정에서 핵산 손상을 유발해 정확한 진단 및 분석에 어려움을 겪고 있다. 예를 들어 비소세포성 폐암환자의 돌연변이 유전자의 경우, 염기서열의 인공적 변이로 인해 위양성으로 해석될 가능성이 높다. 이로 인한 약물 치료에 혼란을 야기하고 환자의 건강에 해를 가할 가능성이 높다. 그러므로 정확한 진단을 위해서는 위양성을 배제시키고, 분석에 사용되는 핵산의 품질을 판단해 이를 진단에 반영하는 것이 무엇보다 중요하다. 



정확한 검체 진단 위해 핵산품질 판단 중요
비소세포폐암 환자에 동반진단기술 적용 예상

이 논문에서는 정확한 진단을 위한 독자적인 핵산품질지표 확립 및 임상시험을 통한 품질지표의 임상적 유용성 검증에 대한 내용을 담고 있다. 이를 위해 다기관 후향적 임상시험을 진행했으며 여러 기관에서 수집한 FFPET의 제작 시기 및 방법, 보관 상태에 따라서 추출된 핵산의 손상 정도가 차이가 있음을 관찰했다. 
핵산 기반의 분자진단에서 정확한 검사 결과를 얻기 위해서는 핵산의 품질이 매우 중요함을 증명했다. 진단에 중요한 요소인 검체 품질을 반영하는 새로운 개념인 iQC index를 적용하면, 파라핀 포매된 검체를 이용한 진단 검사의 단점을 극복하고 부정확한 질병진단을 예방해 더욱 정확하고 적합한 치료법을 제공 할 수 있을 것으로 기대된다.
국내는 연간 3만명의 신규 폐암환자가 발생하고 있고 이중 비소세포폐암 환자는 약 80%를 차지하고 있다. 이들 폐암환자 치료에 동반진단기술이 활용될 것으로 보이며, 의사에게는 효과적인 항암치료제의 선택에 있어 보조적 지표를 제공할 수 있을 것으로 기대된다. 
조상래 ㈜젠큐릭스 대표는 “표환자와 의료비 지불자 중심의 맞춤형치료를 뒷받침할 수 있는 핵산 품질지표를 적용한 보다 정확한 동반진단 기술개발로 환자의 삶의 질 향상뿐만 아니라 국가보험재정 건전성에도 크게 기여를 할 수 있을 것”이라며 “국내시장뿐 아니라 차별화되고 경쟁력 있는 제품으로 글로벌시장에 도전하겠다”고 말했다. 

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