희귀 유전자 질환인 CDKL5 결핍 장애(이하 CDD)가 세계보건기구(이하 WHO)에서 발표하는 질병 및 사망 원인에 대한 분류 규정인 국제질병사인분류(이하 ICD)에서 새로운 질병코드로 지정됐다. CDD 진단 코드는 오는 10월1일 분류 개정에 맞춰 등재된다. 
현재 사용 중인 10차 개정 질병 분류(ICD-10)는 사람의 건강 상태를 문서화할 때 영숫자 코드 목록을 사용한다. 예를 들어 편두통 증상이 있는 사람은 G43 코드로, 제2형 당뇨가 있는 사람은 E11 코드로 분류된다. 이들이 받은 코드는 이후 임상 연구 및 치료를 위해 사용되고 건강보험 청구 및 급여에도 사용된다. WHO에 따르면 전 세계 의료 지출의 약 70%가 보험 급여 및 자원을 할당하는 데 ICD 코드를 사용하고 있다. 
하지만 국제질병분류 코드가 없는 의학적 상태가 많이 존재하고, 이러한 질병들은 대부분의 임상시험에서 다뤄지지 않으며, 보험이나 급여에 접근하는 데에도 어려움이 발생한다. 앞서 이 분류에 포함된 CDD는 출생 직후 빈번한 발작과 신경 발달에 중대한 장애를 유발하는 희귀 유전자 질환으로 발병한 사람들은 대부분 걷거나 말할 수 없고 스스로를 돌볼 수 없다. 

임상 및 역학 연구 촉진
환자 치료 개선에 도움

애나 밍고런스 룰루 재단 최고개발책임자는 “CDD가 ICD-10 코드를 획득한 것은 우리 분야에서 획기적인 사건이며 승인된 치료법을 개발하고 이러한 치료를 환자들에게 제공하기 위한 추가적인 발전이다”라며 “우리가 CDD 코드를 요청한 이유 중 하나는 승인 전 진행된 최신 단계의 임상시험을 포함해 이 병을 치료할 수 있는 치료법에 대한 4가지 임상시험이 진행되고 있기 때문이다. 이제 CDD에 ICD-10 코드가 생겼으니 연구에서 급여에 이르기까지 모든 과정이 더욱 효율적으로 진행될 수 있다”고 말했다. 룰루 재단은 CDD 치료 개발을 위한 민간 비영리재단으로 이번 ICD-10 코드 등재 노력을 주도했다. 
이번 역사적인 성과는 지난해 11월1일 FDA와의 환자맞춤형 의약품 개발 회의에서 간병인들이 그들의 경험과 향후 치료 기대를 규제당국자들과 공유한 이후 CDD 환자 커뮤니티에 일어난 또 한 번의 중요한 사건이다. 
전 세계 CDD 환자 옹호단체를 대표하는 룰루 재단, IFCR, 국제 CDKL5 얼라이언스는 CDD의 새로운 ICD-10 코드 생성으로 CDD 환자들의 삶의 질을 개선하고 의료계와 의료정책 지도자들이 현재는 진단되지 않는 이 장애 사례를 식별할 수 있도록 유전자적 진단에 조기 접근을 보장하는 정책과 프로토콜을 마련하는 데 도움이 될 것으로 확신한다.