바이오 제약회사 뉴럴스템의 신약 후보군인 NSI-189가 미국식품의약국(FDA)으로부터 엔젤만증후군 치료용 희귀의약품으로 지정됐다. 
짐 스컬리 뉴럴스템 최고경영자는 “엔젤만증후군은 희귀병으로 FDA가 승인한 치료제도 아직 없기 때문에 치료의 손길이 미치지 못한 곳이 매우 많다”면서 “이번 희귀의약품 지정은 NSI-189 개발에 있어 인허가와 관련해 우리가 거둔 큰 성과이며, 앞으로도 엔젤만신드롬 환자들의 삶의 질 향상을 위한 치료제 역할을 수행할 수 있도록 노력할 것”이라고 밝혔다. 
NSI-189는 전임상 개발 과정에서 시냅스가소성과 기억 능력을 가늠하는 체외 생체지표인 장기강화작용을 회복시키는 효능이 있는 것으로 나타났다. 

유전자 결손으로 발병 엔젤만증후군
현재까지 특별한 치료제 없어

FDA 희귀의약품 지정 프로그램은 유병인구 20만명 이하의 질병 치료에 쓰이는 의약품 개발을 촉진하기 위해 해당 의약품에 특수지위와 인센티브를 부여한다. 희귀의약품으로 지정된 의약품은 FDA 승인 이후 7년간 시장 독점권을 인정받으며 임상시험 비용 등에 대한 세제혜택, 심사비용 면제 및 임상시험 설계 지원 등 각종 인센티브를 제공받는다. 
엔젤만증후군은 선천성 희귀유전질환으로, 모계 15번 염색체 UBE3A 유전자 결손을 통해 발병한다. 유병률은 1만5000명당 1명으로 전세계적으로 약 50만명의 환자가 존재한다. 엔젤만증후군의 주요 증상으로는 발달지연, 언어 장애, 발작, 걷기 및 균형 장애 등이 있다. 엔젤만증후군 환자들은 걷기나 말하기 능력을 영구히 상실할 수 있으며 평생 치료가 필요하다. 특히 기대수명이 일반인과 동일하기 때문에 환자는 물론 간병인에게도 상당한 부담이 수반된다. 현재 FDA 승인을 획득한 치료제는 없는 상태다.