안과 질환 전문 바이오 기업인 아벨리노 그룹은 ‘유전자가위 기술’을 이용해 안과의 대표적 유전 질환인 각막이상증 치료제 개발에 박차를 가하고 있다. 유전자가위 기술을 암이나 희귀 질환 연구가 아닌, 각막이상증에 적용한 것은 아벨리노 그룹이 세계 최초다. 
아벨리노 그룹의 연구개발 책임자이자 영국 얼스터대학의 정밀의료 타라 무어 교수는 지난해 11월23일에 ‘사이언스 리포트(네이처 자매지)’ 를 통해 쥐를 대상으로 한 전임상에서 가장 자주 발생하는 5가지 각막이상증 돌연변이에 정확하게 반응할 수 있도록 유전자가위를 디자인 했으며, 이러한 유전자가위 기술을 이용한 각막이상증 치료제가 효과가 있음을 발표했다. 
각막이상증은 각막에 회백색의 단백질이 축적돼 시력 소실을 유발하는 질환이다.  여러 종류의 각막이상증 중 하나인 아벨리노 각막이상증은 한국인 기준 870명 중 1명의 환자가 발생하고 있다. 드물게는 아동기에도 나타나지만 일반적으로는 청소년기나 성인이 된 이후부터 서서히 혼탁이 발생해 점점 심해지면 실명에 이를 수 있는 질환이다. 

한국인 870명 중 1명 아벨리노 각막이상증

각막 굴절 분야의 세계적인 권위자이자 차기 ASCRS(미국각막굴절학회) 회장 내정자인 테리 킴 미국 듀크의과대학 교수가 각막이상증과 원추각막 유전자 검사 및 유전자 치료제 개발 현황 등에 관심을 가지고 아벨리노 한국법인을 방문했다.
테리 킴 교수는 “아벨리노랩 유니버셜 테스트를 통해 아벨리노 각막이상증 외에도 전 세계적으로 빈번히 발생하고 있는 다른 종류의 각막이상증 돌연변이 보유 여부를 정확히 확인해 질환의 악화를 예방하는 것은 매우 중요하다”며 “또한 아벨리노랩 KC 테스트를 통해 원추각막의 위험성을 상대적으로 증가시키는 유전적 요소를 예측해 원추각막 진단의 질을 높일 수 있게 됐다. 굴절 수술을 하는 의사로서 유전자 검사를 통해 환자를 보다 안전하게 수술할 수 있게 되어 감사한 마음을 전한다”고 말했다. 
한편 아벨리노 그룹은 테리 킴 교수와 향후 지속적인 의료 정보 및 의료 기술 협력을 하기로 했으며, 이를 통해 새롭게 개발되는 유전자 진단과 치료제 개발을 통해 안질환으로 고통 받고 있는 환자들에게 희망을 줄 것으로 전망하고 있다. 
아벨리노 그룹은 쥐를 대상으로 한 전임상 단계에서 유전자가위 기술을 이용한 치료의 효과를 확인한 것을 바탕으로, 올해 안에 글로벌 임상에 착수해 각막이상증 치료제 개발에 박차를 가할 예정이라고 밝혔다.